地中海贫血是遗传病？难治，但可防！

地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍贫血，是一种遗传性溶血性疾病，由多种原因导致珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)。

01制定目标

地中海贫血是一种遗传性疾病。

1925年，首次描述了这种在地中海地区人群中常见的疾病，故名地中海贫血。

这种疾病的患者年龄较小，他们通常伴有脾肿大和骨骼改变。这种严重贫血在中国的南方地区，如海南省、广西壮族自治区和广东省等，发病率高达10%~14%。

在正常情况下，人体红细胞中的血红蛋白能够将氧气输送到全身各个部位。然而，患有地中海贫血的人，由于血红蛋白合成异常，红细胞携氧能力下降，导致器官缺氧。

目前，已经确定了多个导致地中海贫血的致病基因。此外，营养不良、重金属中毒、化学品中毒和感染等因素也可能影响地中海贫血的发病时间和严重程度。

由于珠蛋白基因突变种类繁多，因此本病呈现出高度异质性。根据受累突变基因，可分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中，α和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。

地中海贫血的临床表现因人而异，差异很大。对于β地中海贫血患者，成年后多数会出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血的临床表现则因致病基因种类众多，差异较大，可能出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。

此外，地中海贫血还可能导致骨骼畸形、生殖系统异常和肝脏功能异常等问题。对于轻度患者，多数预后较好;而对于重度患者，若能积极治疗，症状会有所改善，但仍存在因病死亡的风险。