2020 年度新知答主
随着国家经济和公共健康事业的发展，全社会对罕见病患者群体的重视程度日益提高。多项政策的出台，为罕见病患者的诊治提供了保障。这些政策激励了“孤儿药”的研发，减轻了患者的用药负担，并在罕见病诊疗和保障方面取得了突破性进展。
作为全球关注的重大公共卫生问题，罕见病的一个主要原因是缺乏足够的临床试验对象，这导致药物临床进展缓慢。此外，市场规模有限也整体提高了企业进入细分领域的门槛。因此，罕见病治疗药物研发和技术创新离不开监管机构的推动和支持。
寻找新的技术突破口。
由于罕见病患者群体较少，因此进一步增加了对疾病机制和靶点的研究难度。在最近举行的“第十五届中国国际药物信息大会暨2023DIA中国年会”上，围绕“罕见病药物开发的全球法规”这一议题，美国食品药品监督管理局(FDA)代表GumeiLiu指出，许多罕见疾病的发病原因是由于基因遗传。基因治疗、细胞治疗或将成为人类寻求治疗罕见疾病的一个突破口。
无论是治疗罕见疾病还是单纯的基因治疗手段，临床设计难度大、周期长一直是药物发展的障碍。例如，罕见疾病患者群体相对较少，药物临床招募困难，阻碍了临床进度;基因治疗缺乏长期临床案例或治愈后回访数据，人们对其长期影响的研究不充分，需要更长的监测周期。因此，药物全球化、多中心临床试验设计是简化和弥补罕见病药物及基因治疗手段临床推进的关键。
我国政府近年来大力推进罕见病药物的研发，并取得了显著成果。2015年，国务院发布了《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，明确提出要加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。
在2017年，国务院发布了《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的通知》，进一步完善了罕见病目录制度。2018年，国家药监局和国家卫健委联合发布了《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，开始接受罕见病药品的境外数据上市申请。同年10月，国家药监局和国家卫健委再次联合发布了《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》，开通了急需境外新药的专门通道。
此外，《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》的发布，针对罕见病相关的基础研究、符合罕见病特点的临床试验设计、生命周期的监管以及临床研发过程中的沟通交流等相关问题给出了指导。这一系列政策的出台，充分彰显了我国监管机构推动罕见病领域治疗、保障全体国民健康的决心与行动。
监管支持正在推动创新的发展。
欧洲药品管理局(EMA)的代表KristinaLasson在会上分享了欧盟地区针对孤儿药品在市场竞争的相关保护法规。她提到，欧盟地区为了激励药品研发企业参与罕见病药品或“孤儿药”研发，对满足条件的药品给予10年的市场独占权。如果相关产品符合儿童药的开发标准，则可再延长2年。这旨在保障研发企业的高价值创新收益。
欧盟监管机构在药物开发的不同阶段提供了科学建议和支持，包括临床前研究和上市申请，以促进儿童药物领域的探索。
为了提高沟通效率，欧洲药品管理局(EMA)推出了相关系统平台。申请者或负责人可以在该平台上递交网络申请表、上传资料文件，并进行加密安全的沟通交流。这一举措不仅优化了监管效率，还建立了高效的沟通渠道。
在激励研发方面，日本PMDA代表青井阳子分享了“以孤儿药研发系统”的主题。她表示，自1993年以来，PMDA一直致力于建立“孤儿药”监管制度，以推动罕见病相关治疗药物的研发。这有助于患者群体尽快使用更安全、更有效的药物治疗。
针对那些在日本境内患者人数少于5万的罕见疾病或特殊疑难杂症，PMDA为治疗药物提供了相应的激励政策，包括特定“孤儿药”的研发补助、研发费用支持的相关税收减免、优先的科学咨询沟通、优先审评、药品价格保护和复审周期延长等。此外，PMDA还成立了专项工作组，提出促进“孤儿药”开发的建议。
目前，我国已经建立了符合罕见病药物研发需求的法规和技术体系。企业应始终坚持以患者为中心，以临床需求为导向，认真倾听患者意见，结合罕见疾病特征，运用科学工具，创新研究设计，提高研发效率。同时，要加强药物全生命周期监管、风险控制、协作沟通，努力研发更有效、更安全的好药，满足未被满足的临床需求。
编审：朱狄
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