2020 年度新知答主
6月28日是RobertGuthrie教授的生日。他是一位微生物学家，在20世纪60年代发明了干血滤纸片，并提出了新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的新方法。他的技术为新生儿筛查铺平了道路，从此改变了无数新生儿和家庭的生活。
为了纪念这一天，国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会联合将国际新生儿筛查日定为每年的6月28日，旨在宣传新生儿筛查的重要意义。
新生儿筛查是指通过对新生儿进行血液检查，筛查出患有先天性疾病的婴儿。
新生儿疾病筛查是一种通过血液检查来对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛的方法。这样，患儿就能得到早期诊断和早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长、智力发育障碍甚至死亡。 先天性遗传代谢类疾病是指由于基因突变导致糖、蛋白质、脂肪、微量元素等在代谢过程中所需的酶或载体等蛋白功能缺陷，进而引发一系列临床症状。然而，多数遗传代谢性疾病可以通过早筛查、早诊断、早治疗来保证儿童健康成长。如果不进行干预治疗，可能会导致严重的临床后果，损害儿童正常的身体和智力发育。
筛查对象：出生后72小时以上且充分哺乳6次以上的新生儿。
新生儿疾病筛查是一种简单、快速的血斑试验。医务人员会在孩子的脚后跟处采集几滴血液，然后滴在特殊滤纸上。待血液晾干后，就会形成一个血斑。通过检测血斑中的物质，我们可以尽早发现宝宝是否患有先天性遗传代谢性疾病，并及时治疗，帮助宝宝健康成长。
宝宝看起来非常健康。
那么，新生儿筛查是否也应该进行呢？
是的，许多先天性遗传代谢性疾病通常在宝宝出生时正常或没有特殊表现，因此容易被忽略。这些疾病通常在宝宝出生后数月或数年后发病，如新生儿期、婴儿期、儿童期等，此时再进行治疗往往会造成不可逆的身体或智力损伤。因此，新生儿筛查是孩子出生后最重要的体检之一，能够及时发现疾病并采取治疗措施，从而避免不可逆的损伤。
新生儿筛查。
哪些疾病可以通过筛查来发现？
传统筛查项目包括：
78传统四病筛查(包括苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD)。
78通过串联质谱技术，筛查多种遗传代谢疾病(可达几十种)。
78新生儿听力筛查(检测耳聋)
新生儿遗传病基因的筛查。
78 多种单基因遗传病筛查
传统的新生儿筛查
你是否了解这些知识？
传统筛查主要针对新生儿进行听力筛查和遗传代谢病筛查。我们通常所说的传统四种疾病是：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD。
并非所有新生儿都会患上这四种先天性疾病。目前已知有高达900多种新生儿遗传代谢类疾病，其中许多是命名的。我们的串联质谱技术已经能够检测48种常见、高发的遗传代谢类疾病，包括20种氨基酸代谢病、17种有机酸代谢病和11种脂肪酸氧化障碍病。
什么是新生儿遗传病？
遗传病基因筛查。
俗话说，龙生龙，凤生凤，这就是基因的遗传性。然而，基因在传递过程中也会发生突变。正常人基因突变的几率并不高，但一旦发生突变，就有可能产生有害影响，并且能够遗传下去。
新生儿遗传病基因筛查属于新生儿筛查的范畴。它使用二代测序技术(NGS)对无症状的新生儿进行基因层面的筛查，旨在识别高发单基因遗传性疾病，并帮助这些疾病在新生儿期早期被识别。这些疾病包括常见的单基因遗传病，如耳聋、脊髓性肌萎缩、神经管缺陷、地中海贫血和戈登-基特尔-戴维病等。新生儿遗传病基因检测是传统新筛的有效补充。
新生儿筛查。
检测结果显示，
大多数宝宝的筛查结果为阴性，这意味着宝宝患病的风险较低。即使筛查结果为阳性，家长也不必过于担忧，医院会及时召回宝宝进行复查。因此，在采血时，请确保地址和联系方式填写正确。
若接到召回通知，请配合尽快到医院进行复查。数据显示，被召回复查的宝宝大多数都是健康的。如果复查结果仍然是阳性，请遵从医生的建议进行进一步检测并确诊。
确诊后，应尽早治疗，以便让孩子正常生长发育。否则，可能会导致不可逆的神经智力发育损伤。如果孩子确诊患有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，则需要接受专用药物和特殊食物的治疗。
排版：阿瑶 校对：
校对：谭静。
审核：熊焰、黄流海。
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