2020 年度新知答主
唐氏综合征的防治健康教育核心信息。
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是最常见的一种染色体疾病。
适龄生育可降低唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是一种主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容的综合征。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效措施。
每个家庭都有可能迎来唐氏儿，因此适龄孕妇应定期接受唐氏筛查。
对于血清学唐氏筛查结果可疑或异常的孕妇，应到有资质的医疗机构进行产前诊断。
无创DNA检测是一种筛查手段，不能替代产前诊断。
血清学唐氏筛查或无创DNA检测显示低风险的孕妇，仍然需要定期接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
高风险人群应在孕前进行遗传咨询，并在怀孕后直接进行产前诊断。
在唐氏综合征患者父母再生育时，存在较高的唐氏儿风险，这高于正常人群。因此，在遗传咨询的基础上，应科学地安排生育计划。
唐氏儿应定期接受儿童保健服务，并按照规定进行预防接种。
需要采取综合措施，包括医疗和社会服务，以提高唐氏综合征患者的社会生活能力。
一周
唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是最常见的一种染色体疾病。
61唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种常见的染色体非整倍体异常，其原因是人体细胞第21号染色体多了一条。
患有唐氏综合征的人通常会有严重的智力障碍，这种障碍是不可逆的，他们无法独立生活，需要长期依赖他人照顾。因此，他们也被称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。
二年级
适龄生育可降低唐氏综合征的风险。
唐氏综合征的发生率大约为1/800至1/600，这是由于生殖细胞减数分裂时出现错误所致。
染色体不分离，这与母亲的年龄有关，母亲年龄越大，发生染色体不分离的可能性就越大。
唐氏综合征的发生风险与母亲的分娩年龄密切相关。随着母亲年龄的增长，这种风险会逐渐增高。此外，父亲的年龄也会对后代的健康造成影响，因为高龄父亲可能会导致后代患上其他遗传疾病。
我们应当提倡适龄生育，而不是高龄妊娠。
第三章。
唐氏综合征是一种主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容的综合征。
61唐氏综合征患者在出生时就具有明显的特殊面容，例如睑裂较小、眼距较宽、身材低平、耳朵位置较低等，他们通常会张口伸舌，并且流涎较多。
大多数唐氏综合征患者存在不同程度的智力障碍，生长发育迟缓，并且可能伴有先天性心脏病等多种畸形。因此，建议唐氏儿出生后定期接受超声心动图检查。
确诊唐氏综合征需要进行遗传学检查，包括染色体核型分析等。
四季之美。
产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效措施。
61唐氏综合征是由于染色体异常引起的，目前还没有根治的方法，因此应该积极预防这种疾病的发生。
在做好孕期保健的基础上，孕妇应常规接受产前筛查和必要的产前诊断。对于孕期发现的唐氏儿，应及时进行干预，这对于预防唐氏综合征具有重要意义。
端午节，又称五月节。
每个家庭都有可能迎来唐氏儿，因此适龄孕妇应定期接受唐氏筛查。
61唐氏综合征的发生通常是偶然的，因此，适龄孕妇应该了解并选择进行唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)，以评估唐氏儿的妊娠风险。
目前，孕妇外周血唐氏筛查被广泛采用，包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测(NIPT)。血清学筛查分为两个阶段，即孕早期(9~13+6周)筛查和孕中期(15~20+6周)筛查。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12~22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。
六年级。
对于血清学唐氏筛查结果可疑或异常的孕妇，应到有资质的医疗机构进行产前诊断。
对于血清学唐氏筛查结果为高风险的孕妇，应接受遗传咨询并进行产前诊断。根据产前诊断结果，应采取相应的医学干预措施。
对于血清学唐氏筛查临界风险的孕妇，建议到有资质的医疗机构接受遗传咨询，并根据知情选择进行无创DNA检测。
产前诊断是一项母婴保健专项技术，需要经过审批许可才能开展。孕妇应到有资质的医疗机构接受产前诊断和检查。
无创DNA检测。
七、
无创DNA检测是一种筛查手段，不能替代产前诊断。
61无创DNA检测是一种通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段来评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常风险的方法。
无创DNA检测是一种高精度的筛查手段，它能够在筛查旦标疾病风险的同时，也作为一种介手血清学筛查和产前诊断之间的中间手段。然而，无创DNA检测并不能替代产前诊断。
无创DNA检测结果并不作为终止妊娠的依据。对于检测结果为高风险的人群，需要接受介入性产前诊断。
以及后续的遗传咨询。
八、注意事项：
血清学唐氏筛查或无创DNA检测显示低风险的孕妇，仍然需要定期接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。
61由于血清学筛查和无创DNA检测都存在一定的假阴性率，即使结果为低风险，也可能有孕育唐氏儿和其他染色体异常患儿的风险。
唐氏儿通常伴随着部分超声软指标异常或结构异常，例如颈项透明层(NT)增厚、心脏畸形等。因此，对于唐氏筛查或无创DNA检测结果为低风险的孕妇，应在孕期做好保健工作，定期接受产前检查和胎儿超声检查，如发现异常应及时进行介入性产前诊断。
九、谨防招生诈骗。
高风险人群应在孕前进行遗传咨询，并在怀孕后直接进行产前诊断。
61对于高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导。这些人群包括：高龄妊娠者、家族成员中有遗传病患者或染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿者、有反复流产或死胎等不良孕产史者、接触致畸物质和有害环境等高危因素者。
对于高风险人群来说，在怀孕后，应该到有资质的产前诊断机构进行遗传咨询和产前诊断服务。在必要情况下，应该对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。
十月。
在唐氏综合征患者父母再生育时，存在较高的唐氏儿风险，这高于正常人群。因此，在遗传咨询的基础上，应科学地安排生育计划。
在唐氏儿中，大多数男性无法生育，只有少数女性能够生育，但她们的后代出现染色体异常的几率较高。
在唐氏儿父母再生育之前，他们应该到有资质的医疗机构接受遗传咨询和生育指导，并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测(PGT)为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭提供了孕育健康宝宝的选择。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)也被称为“第三代试管婴儿”，是一种辅助生殖技术，其原理是在体外受精技术的基础上，从囊胚中选取部分细胞作为样本进行遗传学检测。通过这种方法，可以筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而避免遗传病的发生。
十一唐氏综合征患者应定期接受儿童保健服务，并常规接种预防针。
唐氏儿应定期接受儿童保健服务，并按照规定进行预防接种。
61唐氏儿可以接种所有常规疫苗。对于病情稳定且患有重症慢性疾病或神经系统疾病的患儿，在接种疫苗时应谨慎。
唐氏儿的免疫力相对较低，因此需要特别注意儿童保健，预防感染的发生。如果唐氏儿伴有先天畸形，可以考虑通过手术进行矫治。
十二岁。
需要采取综合措施，包括医疗和社会服务，以提高唐氏综合征患者的社会生活能力。
61我们需要采取综合措施，对唐氏综合征患者进行耐心教育和培训，以提高他们的生活质量和适应社会的能力。
许多省份已经将为适龄孕妇提供包括唐氏筛查在内的产前筛查与诊断纳入当地民生政策。此外，一些慈善救助组织也积极参与宣传教育、患儿救助等相关工作。有关详情，请咨询当地医疗机构和卫生健康行政部门。
2011年，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。从2012年开始，每年都会举办相关活动，旨在提高公众对唐氏综合征的认识，并倡导全社会尊重和善待唐氏综合征患者。
